健康咨询描述: 今天在电视上面,看到一个孩子是得上了一种的病了,就是黏多糖贮积症Ⅶ型的,真的是特别的担心的,不知道这个病是症状是怎么样的。
想得到怎样的帮助:黏多糖贮积症Ⅶ型的症状
你好,生后不久就出现特殊容貌,肝脾肿大和生长迟缓,以后可出现反复呼吸道感染,反应迟钝,驼背和其他畸形,面容粗陋,两眼间距增宽,扁平鼻梁,上颌突出,角膜周边可有细微的基质改变,也有些病人角膜正常,骨骼异常变异性很大,可进行性加重,也可为轻度到中度改变,有多发性骨发育不全,脊柱后弯,鸡胸,肋骨下缘外翻,矮小,肝脾肿大,有脐疝或腹股沟疝。
病情分析:
你好,根据以上描述应该是得了黏多糖贮积症Ⅶ型
指导意见:
你好,本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
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