健康咨询描述: 上个月的时候我还跟表哥一起打篮球了呢,表哥平时身体也不错,也不知道是怎么了,说病就病了,好像还病的很严重,说是什么黏多糖贮积症Ⅱ型,我都不知道为什么表哥会患上这个病呢。
想得到怎样的帮助:我想知道黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么?
你好,由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解发生障碍,该酶基因定位在Xq27.3~q28,由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内,并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多,导致功能障碍。
病情分析:
你好,本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。
指导意见:
你好,由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解发生障碍,该酶基因定位在Xq27.3~q28,由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内,并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多,导致功能障碍。
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