小儿埃莱尔-当洛综合征是什么病呀？
男 | 59岁 2013-08-04 19:22:47
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来自天津市
健康咨询描述： 我的小外孙竟然被医生确诊有先天性的代谢异常的病，出现了血管很脆，容易断掉，而且发现了眼部异常，内脏器官其实也出现了非常明显的异常。
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2013-08-04 19:25:50 我要投诉
你好，小儿埃莱尔-当洛综合征又称全身胶原纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。
2013-08-17 15:40:58 我要投诉
病情分析：
小儿埃莱尔-当洛综合征，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传I~IV型，部分为性联遗传（V型）。VI、VII型为常染色体隐性遗传。一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷货翻译结束后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。
指导意见：
小儿埃莱尔-当洛综合征你，别名小儿爱-糖综合征，小儿弹力过度性皮肤，先天性结缔组织发育不良综合征，表现皮肤弹性过度，伤口愈合慢，关节过度伸展，血管脆性增强等全身性多种异常性疾病。智力减低，体型异常。
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