小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型怎么回事？
男 | 45岁 2013-08-04 19:33:27
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来自广州市
健康咨询描述： 今天陪堂姐去产检的时候，听到医生说刚刚那对夫妻的刚出生的孩子患上了小儿白细胞黏附分子缺陷I型病症，孩子估计是保不住的了，听了之后我们都吓了一跳，这是一种什么样的病呢，这孩子才刚出生这也太可怜了吧。
想得到怎样的帮助：小儿白细胞黏附分子缺陷I型怎么回事？
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医生回复区
2013-08-04 19:35:54 我要投诉
你好，LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。主要为皮肤黏膜反复细菌性感染，特点为无痛性坏死，可形成溃疡，范围进行性扩大或导致全身性感染。新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。
2013-08-05 10:53:35 我要投诉
病情分析：
你好，根据以上描述应该是得了小儿白细胞黏附分子缺陷I型
指导意见：
你好，整合素β2（CDL8）亚单位为三种整合素即吞噬细胞相关抗原-1（Mac-1，CDL16）、淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1，CDL1a）和p150，95分子（CDL1c）的共同组成部分。编码CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突变类型包括点突变、缺失、插入和拼接突变，均导致CDL8功能丧失，呈常染色体隐性遗传。
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