健康咨询描述: 邻居家的孩子前段时间老是生病,都去很多次医院了,每次都要打针吃药,昨天又被检查出得了Austin型幼儿脑硫脂病,我很想详细了解一下这病。
想得到怎样的帮助:Austin型幼儿脑硫脂病的发病原因?
你好,遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶。
温馨提示:
婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗
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