类固醇5α-还原酶2缺乏综合征什么原因

女 | 26岁 2013-08-04 22:04:40 1人回复来自

健康咨询描述：前两天我带着小外甥去洗澡，后来我发生他的外生殖器两性畸形，之后家人带着去医院检查了一下，医生说是类固醇5α-还原酶2缺乏综合征，想知道主要是由什么原因引起的

想得到怎样的帮助：类固醇5α-还原酶2缺乏综合征主要是由什么原因引起的

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刘欣其他帮助网友：22932

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2013-08-04 22:06:47 我要投诉

你好，本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天...[说明书]

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