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唐氏筛查21三体综合征

女 | 40岁 2013-10-03 21:00:22 4人回复 来自

健康咨询描述: 今年40岁,怀孕20周,我近期去医院做唐氏筛查,检查报告,21三体综合征,风险率为1:239,

曾经的治疗情况和效果: 无、

想得到怎样的帮助:没有遗传基因,生过一个女孩,这样的结果风险率高吗?还需要做进一步吗?

医生回复区

黄健
黄健 黑龙江省第二医院   主治医师 擅长: 小针刀,穴位埋线,火针,针灸推拿、脾胃不调,中医儿 帮助网友:9473称赞:1
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2013-10-03 21:12:06 我要投诉

      病情分析:
      1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
      指导意见:
      筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
      

孔令民
孔令民 泰安市妇幼保健院   副主任医师 擅长: 产后出血,卵巢肿瘤,子宫肌瘤 帮助网友:20783称赞:1
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2018-02-28 06:30:28 我要投诉

      你好,很高兴为你回答这个问题,根据你的病情描述,怀孕第二胎,唐氏筛查,二十一三体风险值为。1:239。属于低风险。建议做无创DNA检测。
      

孟华
孟华 哈尔滨市香坊区人民医院   副主任护师 擅长: 妊娠高血压综合征,新生儿黄疸,羊水过少,黄疸,异位 帮助网友:20686
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2018-02-28 06:45:45 我要投诉

      你好,根据你描述的情况分析,唐氏筛查结果1:239为高风险,表示患唐氏综合症的几率比较大。建议你去省级医院做羊水穿刺检查确诊,还比较放心。
      
      以上是对“唐氏筛查21三体综合征”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

张秀玉
张秀玉 敦化市渤海街道社区卫生服务中心   副主任护师 擅长: 盆腔炎,阴道炎附件炎,子宫肌瘤,宫颈糜烂,产前捡查 帮助网友:23480称赞:1
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2018-02-28 06:44:40 我要投诉

      您好,很高兴为您解答问题,根据您的描述,唐氏筛查高风险,建议您及时做个羊水穿刺,进行诊断,建议孕期做好保健,饮食营养搭配合理,定期产检,有异常情况及时就诊,希望,我的回答问题,对您能有所帮助。
      

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