健康咨询描述: 小孙儿在40天时诊断为先天性肾上腺皮质增生症(21羟也酶缺乏,属失盐型),经服醋酸氢化可的松,现查小孙儿在40天时诊断为先天性肾上腺皮质增生症(21羟也酶缺乏,属失盐型),经服醋酸氢化可的松,现查电解质、皮质醇、17羟孕酮等,电解质氯、钠低,钾正常;皮质醇低于正常范围;17羟孕酮正常。医生说这些检查结果与21羟化酶缺乏关系不大,叉没再下结论,只是让继续服用现在口服的氟氢可的松。请问这种惊况到底应属于什么病?继续口服药是否恰当?谢谢!
病情分析:
先天性肾上腺皮质增生症(CAH),是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。宝宝这种情况属于较严重的一种类型。继续口服药是恰当的。但需定期复查。“失盐”表现可以随年龄增长而缓解,盐皮质激素治疗也可随之停止。
指导意见:
1、建议治疗期间应对血压、电解质、卧立位肾素活性进行检测以评估治疗反应。
2、在进行盐皮质激素治疗的同时应适当增加每日食盐摄入量。祝安康!
谢谢老师,以位我们可以按照老师的指导意见给小孙儿治疗,他就属于失盐型。再次感谢!
不客气。给宝宝治疗,定期复查。可能宝宝的父母是隐性携带者。祝安康!
李老师你好!我的孙儿现在4岁9个月,去复查了电解质:钠129.7有点偏低,钾6.0有点偏高;孕酮18.8太高,睾酮<20.0、硫酸脱氢表雄硐<15.0这两项低于正常值很多,雄烯二酮<0.3,皮质醇<1.0。医生看后让氢化可的松与氟氢可的松都要服用,而且要求氟氢可的松加倍服(原来服0.05毫克,现要服0.1毫克)。问医生也未解答,只说三月后复查。请问两种激素药能在一天内都服吗?复查结果能说明什么问题呢?谢谢!
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