21-羟化酶缺陷症的病因

女 | 29岁 2014-01-19 11:53:47 3人回复来自石家庄市

健康咨询描述：我一个同事说自己月经异常，出现了月经稀少，也伴有痛经症状，前段时间去医院做检查，医院给出的结果说是患有21-羟化酶缺陷症，不知道这种病是什么原因得。

想得到怎样的帮助：21-羟化酶缺陷症的病因是什么？

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琚晓 长治市中医医院主治医师擅长: 肛裂、肛周脓肿、肛瘘、直肠脱垂、肛门直肠狭窄、肛门帮助网友：10680称赞：1

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2017-10-31 15:08:48

指导意见：
你好，这种发病原因属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型，占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂，由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变，导致体内21-羟化酶缺乏或不足。

马建兴南昌大愿医院主治医师擅长: 外科,特别是肛肠常见病,多发病的诊治：痔疮,肛周脓帮助网友：4580称赞：6

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2017-10-31 15:08:57 我要投诉

      指导意见：
      21羟化酶缺乏症一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。
      治疗的目的是补充患者自身分泌不足的糖皮质激素，抑制垂体ACTH的分泌及由此引起的肾上腺雄性激素水平增高，以促使身体及骨骼正常发育。治疗效果与酶缺陷程度及开始治疗的时间有关。

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