健康咨询描述: 同事小刘最近总是觉得身体上不舒服,但是具体是哪里,他又说不出来,昨天去医院检查了,医生说是二羧基氨基酸尿,想问一下,这是什么原因引起的。
想得到怎样的帮助:二羧基氨基酸尿是由什么原因引起的?
指导意见:
二羧基氨基酸尿是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时,未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高,而出现在尿中,此乃超滤负荷增加所致,非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时,可使重吸收障碍而出现氨基酸尿及血中氨基酸水平减低。当一种氨基酸重吸收有障碍,通过同一转运系的其他氨基酸的重吸收也可以减低,并导致较广泛的氨基酸尿,如胱氨酸尿。当一种氨基酸代谢异常,在体内蓄积,过量超滤,可抑制同一转运系的其他氨基酸重吸收,如β-丙氨酸氨基转移异常,发生高丙氨酸血症,而尿中出现大量牛磺酸,异丁酸,β-丙氨酸。当肾小管上皮细胞刷状缘或基底膜外漏,重吸收的氨基酸又自细胞反流入管腔引起广泛的氨基酸尿,如范科尼综合征,赖氨酸尿等。当一种代谢产物在小管上皮细胞蓄积时可抑制重吸收率,引发氨基酸尿,如半乳糖血症和先天性果糖不耐受症,磷酸半乳糖或磷酸果糖可在肾小管细胞内蓄积。
指导意见:
你好,你所提到的二羧基氨基酸尿的病因问题,我认为,主要是由于遗传性膜转运缺陷所导致的,这属于器质性疾病所致。因此,我建议你,当前你需要考虑的是先带你同事到医院内科或遗传病科作进一步检查诊治,然后,你还需要帮助自己尝试做好自我心理调节,学会有效地理清人际界限,处理好自己与他人的人际关系,从而让你能尽快地摆脱当前的困扰。
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