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氨基酸尿症的鉴别

男 | 69岁 2014-02-06 11:52:16 1人回复来自

健康咨询描述：我的爷爷前几天就是有点的不舒服，去了医院里检查以后，才知道这个是氨基酸尿症的，现在也是在治疗当中了，不知道这个病是要怎么来鉴别的，希望给我回复一下。

想得到怎样的帮助：氨基酸代谢病如何鉴别诊断？

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2014-02-06 11:52:20 我要投诉

      主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。
      需与其他病因如脂类沉积病，围生期疾病，神经系统损伤等导致的精神发育迟缓，癫痫发作，震颤，共济失调，腱反射亢进及肝病，皮炎等相鉴别。

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