健康咨询描述: 已做了,血,尿常规,阴道分泌物分析,血型,凝血功能,空腹血糖,糖化血红蛋白,血脂,肝肾功能,甲状腺功能,乙肝两对半,抗HIV,抗HCV,RPR,致畸病毒,地中海贫血筛查,G6PD,心电图
曾经的治疗情况和效果: 检验结果一切正常,
想得到怎样的帮助:请问还须要做什么检查吗?
病情分析:
1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
指导意见:
筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
病情分析:
21-三体综合征风险率为1:270,属于高风险,须引起重视,必要时须抽羊水染色体检查。
指导意见:
持唐氏筛查报告单去医院进行遗传咨询,并将检查报告单拍照上传。
若孕周小于21周,先复查唐氏筛查。若复查结果仍为高风险,须抽羊水染色体检查。
放松心情,不要过于担心和紧张。
医生询问:
现在怀孕多久了?孕早期是否病毒感染或服用药物?
温馨提示:
注意对引起贫血的病因的防治。
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