唐氏综合症

      经常有女性朋友问关于宝宝患唐氏综合征的问题。随着你年龄的增大，生一个患唐氏综合征的宝宝的风险增加，如下面的统计数字所示：在25岁时，其发生的风险是1/1300；在30岁时，其发生的风险是1/965；在35岁时，其发生的风险是1/365；在40岁时，其发生的风险是1/109；在45岁时，其发生的风险是1/32；在49岁时，其发生的风险是1/12。但是你可以以比较乐观的方式看待这些统计数字：即使在49岁的时候，你仍有92%的机会生下一个未患唐氏综合征的宝宝。唐氏综合征是一种宝宝出生时就有智力上和身体上的缺陷的疾病。患唐氏综合征的病人前额扁平，手掌短而宽阔，鼻子扁平，耳朵位置较低。也可以存在心脏疾病，胃肠道缺陷，或是白血病。唐氏综合征由一条多余的染色体造成。唐氏综合征可以在宝宝出生前加以诊断。传统上应用羊膜穿刺术诊断此病。其他已经证实有用的检查包括：甲胎球蛋白、三联筛选检查、四联筛选检查、绒毛标本，有某些病例，也使用超声波检查。唐氏高危者最好能在孕18－22周做羊水穿刺进一步检查。但唐氏高危并不意味着胎儿就一定会患唐氏综合症，只是代表风险比正常人群高。如果孕期未做羊水穿刺，那么就只能等到小孩生出来才知道是否患有唐氏综合征了。