健康咨询描述: 时降到了3 。04,未经任何治疗到8个月时,又上升到6.5,近几个月喂低苯奶粉,现在孩子已整1岁,最近复查血值 降到2.4,请问,孩子是苯丙酮尿症吗、:
想得到的帮助: 是不是苯丙酮尿症
病情分析:
您好,体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。主要临床特征为智力低下精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。
指导意见:
根据您的叙述孩子很可能就是苯丙酮尿症,由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要,体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。因此,患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间
病情分析:
根据你的描述,你的孩子为苯丙酮尿症高危患儿,需要进一步行血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析检查,建议:饮食控制至少需持续到青春期以后,如果为BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予BH4、5-羟色胺和L-DOPA等药物治疗。
指导意见:
建议:饮食控制至少需持续到青春期以后,如果为BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予BH4、5-羟色胺和L-DOPA等药物治疗。
以上是对“我想问一下孩子得了什么病”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线