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我想问一下孩子得了什么病

男 | 1个月 2014-05-23 09:17:27 4人回复 来自

健康咨询描述: 时降到了3 。04,未经任何治疗到8个月时,又上升到6.5,近几个月喂低苯奶粉,现在孩子已整1岁,最近复查血值 降到2.4,请问,孩子是苯丙酮尿症吗、:

想得到的帮助: 是不是苯丙酮尿症

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张印刚
张印刚 其他 帮助网友:18695称赞:156
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2014-05-23 09:44:09 我要投诉

      病情分析:
      有可能是此病。
      需要再复查苯丙氨酸浓度。
      指导意见:
      鼠尿臭味,此病特征性气味,可能就是你闻到的孩子身上的味吧
      

李春艳
李春艳 其他 擅长: 各种传染病,慢性病,职业病等 帮助网友:13760称赞:80
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2014-05-23 09:45:09 我要投诉

      病情分析:
      您好,体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。主要临床特征为智力低下精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。
      指导意见:
      根据您的叙述孩子很可能就是苯丙酮尿症,由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要,体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。因此,患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间
      

张占强
张占强 邯郸市第一医院   主治医师 擅长: 普外科及胸外科常见病诊断及治疗 帮助网友:8199称赞:76
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2014-05-23 09:48:38 我要投诉

      病情分析:
      根据你的描述,你的孩子为苯丙酮尿症高危患儿,需要进一步行血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析检查,建议:饮食控制至少需持续到青春期以后,如果为BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予BH4、5-羟色胺和L-DOPA等药物治疗。
      指导意见:
      建议:饮食控制至少需持续到青春期以后,如果为BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予BH4、5-羟色胺和L-DOPA等药物治疗。
      
      以上是对“我想问一下孩子得了什么病”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

王瑞芳
王瑞芳 医师 擅长: 附件炎、卵巢炎、子宫内膜炎、宫颈糜烂、阴道炎、小儿 帮助网友:10369称赞:118
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2014-05-23 09:48:55 我要投诉

      病情分析:
      苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓。
      指导意见:
      喂低苯奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主,纠正血苯丙氨酸浓度,饮食治疗是一长期过程,家长及患儿的配合,是控制血苯丙氨酸浓度持续高于1.22mmol/L的患者的主要方法,饮食控制至少需持续到青春期以后。
      

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