尿素循环障碍

女 | 0个月 2014-08-02 14:53:14 4人回复来自无锡市

健康咨询描述： 35周早产儿出生二天正常第三天开始嗜睡，打针也不哭后出现呼吸困难。血氨最高达1500多，后经医生治疗血氨降到140多，又做了遗传基因代谢筛查基本断定是遗传基因代谢病。现宝宝还在监护室。请问还有治疗的办法吗?会有什么后遗证吗?能给宝宝喂养什么食物?

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2017-12-12 13:09:17 我要投诉

你好，根据你的描述，孩子已经确诊有遗传代谢，基因代谢病，那血氨高，这个就是没有特殊的根治的药方法治疗只能是维持治疗他孩子的发展，嗯，最终肯定寿命要短

张杰医师擅长: 冠心病、糖尿病、高血压病、月经病等,主攻中西医结合帮助网友：6836称赞：34

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2014-08-02 16:53:32 我要投诉

      病情分析：
      你好，不知在怀孕期间孕妇有没有乱吃药及接触过有害物品啊？
      指导意见：
      这种情况首先做肾脏彩超看一下，看看有没有器质性病变，遗传基因引起的话是没有好的治疗办法，可以做一下血液透析。

王孝林泰州妇产医院主任医师擅长: 小儿肺炎、肠炎，儿童营养,生长发育,儿童内科,儿童帮助网友：8919称赞：1

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2017-12-12 13:20:33 我要投诉

现在的问题是，先确诊是什么病？因为这种遗传病，一般是治不好的，但是，通过调整饮食，还是有希望的，所以，在没有确诊之前，拿不出具体的治疗方案。
以上是对“尿素循环障碍”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

庞金秀 德州市人民医院二级心理咨询师擅长: 神经衰弱，焦虑症，强迫症，疑病症，抑郁症以及各类神帮助网友：7223

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2017-12-12 14:51:44

指导意见：
尿素循环障碍(ureacycledisorders)是一组由于先天酶缺陷引起的以高血氨为特征的遗传代谢障碍性疾病.临床表现不典型,诊断主要依靠实验室,血氨测定是早期诊断的关键.主要治疗包括低蛋白饮食,药物降氨、血液透析等.其预后差,死亡率高.

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