健康咨询描述: 我家的小孩子脸小且不对称,呈惊恐状,2岁才能坐稳,比别的小孩子都晚,医生说是小儿猫叫综合征,我不明白,猫叫综合征是什么?
想得到怎样的帮助:猫叫综合征的症状有哪些?
你好,猫叫综合征症状是患儿哭声好像猫叫,其双手常呈“断掌”掌纹,并有严重智能障碍。因第五号染色体缺损而引起,可见于任何族裔,且会遗传给病人子女。每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。
您好,婴幼儿期特征性表现,有光的情况下眼睛会在夜晚像猫的瞳孔一样有光。头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
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