健康咨询描述: 我家宝宝出生的时候哭声很小,一直也以为是性格问题,就没在意,一直到现在哭声也不大,现在都两岁了,身体也非常瘦弱。去医院检查才发现宝宝患有猫叫综合征。
想得到怎样的帮助:请问,猫叫综合征还有哪些症状?
你好,“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病。般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
您好,婴幼儿期特征性表现,有光的情况下眼睛会在夜晚像猫的瞳孔一样有光。生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
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