健康咨询描述: 孩子上下来就出现了问题了,我高兴的心一下凉透了,我的孩子哭的声音很不好听,好像是猫叫的声音,我突然感觉我的孩子是不是患上了一种叫做猫叫综合征的病呢,那个病的病症是什么样的呢
想得到怎样的帮助:猫叫综合征的病症是什么样的呢?
你好,1.猫叫样哭声
婴幼儿期特征性表现。
2.特殊面容
头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。
猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
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