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宝宝遗传代谢病治不好让去外地

男 | 1岁 2014-09-23 05:15:10 3人回复 来自

健康咨询描述: 一直没给宝宝做大的身体检查,检查微量元素缺铁 检查代谢病检查出来一个 丁二酰肉碱  过高医生说会导致孩子智力已经运动能力 当时就说的很死 说没法治 要求北京 孩子也确实走路没劲 但是孩子的智力一直很好,医生说的可严重:

想得到的帮助: 遗传代谢病真的治不好没有特效药吗

医生回复区

田齐
田齐 枣庄市妇幼保健院   主治医师 擅长: 肺炎、重症肺炎、哮喘、支气管肺发育不良、气管畸形, 帮助网友:789
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2014-09-23 11:49:04 我要投诉

      病情分析:
      您好,遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病。
      指导意见:
      患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家长容易忽视。但是一旦出现异常,孩子身体和智力的损害就不可逆转,相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。
      

秦爱琴
秦爱琴 长治市人民医院   副主任护师 擅长: 小儿发热,咳嗽,腹泻,肺炎,支气管炎,脑炎,新生儿 帮助网友:27052
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2018-01-03 17:40:50 我要投诉

      你好,遗传代谢病确实是特别严重的,而且是不好治疗的。那主要是看宝宝是什么原因起的。所以必须到大的医院才能确诊的。一般都是有基因染色体等病变引起的
      

鲍双振
鲍双振 衡水市人民医院   主治医师 擅长: 胆结石 胃炎、结肠癌 胃癌,大肠癌,结直肠癌,小肠 帮助网友:19919称赞:2
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2018-01-03 18:31:40 我要投诉

      指导意见:
      这种病是由基因引起的,而且可以引起这种病的基因序列非常多,一般诊断检测机构难以涵盖所有的发病原因。佳学基因,人类基因信息解读和应用专家,专业从事人类基因信息解读和应用,建立了可以引起此病的异常基因序列数据库,对这类疾病采用以全外显子测序或者是全基因测序为基础的的发病原因寻找,可以找到发病的根本原因。由于基因病是随着血缘关系来传递的。婚恋使得基因重新组合,可以创造阻止疾病传播的机会。也可以分析亲戚和家人的发病风险,在疾病产生严重后果之前,进行有效干预和治疗。这些先进的技术和方法正在佳学基因的倡导下不断得到大家认可。越早接触、了解,越早进行检测,越早有利于家庭和个人。
      
      以上是对“宝宝遗传代谢病治不好让去外地”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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