健康咨询描述: 我听说同事的孩子,出生就是得上了一种的罕见的疾病,就是叫做猫叫综合征的,听说这个病是哭声像猫叫一样的,不知道这个病还有什么样的症状表现,想来这里咨询一下。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征的患儿的症状是什么
主要的症状有。出声时哭声很小、体重轻、小头、小颜、小喉头、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病,随着年龄的增长,会影响智力和运动发育障碍的。应该及早去当地医院小儿科,进行康复训练治疗,可以缓解症状。
你好,根据你的提问:猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。1.猫叫样哭声,婴幼儿期特征性表现。2.特殊面容,头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。3.神经系统,新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。4.其他,生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。对症治疗,无特殊治疗方法。对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。
以上是对“猫叫综合征的患儿的症状有什么的”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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