头发白、皮肤白、宝宝看起来无精神
健康咨询描述： 新生儿出生头发白色，在遵义市医学院就诊，经过北京海思特临床检验所进行血尿筛查，结果3-羟基丁酸增高，提示酮尿，有机酸检测结果有17项比正常值偏高几倍。:
想得到的帮助： 请问是酮尿症吗？皮肤白尿液无鼠臭味，这种先天性遗传代谢性疾病能医治吗？医院建议转北京第一医院进一步筛查，但是北京太远了，除了北京还有哪里可以筛查？
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病情分析：
你好，孩子的情况建议到医院做个微量元素检查看看。一般情况下是缺钙导致的。
指导意见：
建议你再当地医生指导下给小孩服用维生素d促进钙的吸收，可以多晒太阳，促进皮肤合成维生素d。
对于孩子成长过程中的任何异常现象，必须保持比一般家长更高的敏感度，并严格控制孩子的饮食。
要避免重感冒或者严重的感染性疾病，一旦生病绝对不能轻忽，并尽速补充水分、电解质和充分的热量；饮食方面，孩子长大后，也不一定得完全依赖特殊奶粉来提供营养，只要在蛋白质的摄取上“斤斤计较”即可；
可以把血液标本邮购给北京检测。
你好，很高兴为你解答。根据你描述的情况，苯丙酮尿症（PKU）为常染色体隐性遗传一种常见的氨基酸代谢病。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为本病提供生化诊断依据。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。饮食治疗的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24～0.6mmol/L。
以上是对“头发白、皮肤白、宝宝看起来无精神”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
疾病百科| 血尿
温馨提示：
发现红色尿后，首先要分清是真性血尿还是假性血尿。有些药物可以引起红色尿，如氨基比林、苯妥英钠、利福平、酚红等;需与真性血尿区别。近年来无明显伴随症状的血尿有增多趋势，大多为肾小球性血尿，已广泛引起重视和进行研究。
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