健康咨询描述: 表姐家好不容易生了一个宝宝,但是孩子出生了以后,就被检查出来了是患有猫叫综合征,我们都不了解这个病。
想得到怎样的帮助:什么是猫叫综合征阿
猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
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