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什么是猫叫综合征阿

男 | 1岁 2014-10-01 10:51:38 3人回复 来自

健康咨询描述: 表姐家好不容易生了一个宝宝,但是孩子出生了以后,就被检查出来了是患有猫叫综合征,我们都不了解这个病。

想得到怎样的帮助:什么是猫叫综合征阿

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王军
王军 徐州市铜山区人民医院   副主任医师 擅长: 呼吸,消化系统疾病,新生儿黄疸,新生儿窒息,新生儿 帮助网友:37910称赞:1
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2018-02-02 19:04:36 我要投诉

      猫叫综合征,是人体的第五号染色体突变所导致的一系列临床症状,表现为出生后猫叫一样的声音,而且具有内眦厚,双眼角下垂,智力低下。
      

张金笼
张金笼 医师 帮助网友:28321称赞:74
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2014-10-01 10:54:14 我要投诉

      猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
      

下雨天168
下雨天168 其他 帮助网友:27663称赞:36
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2014-10-01 11:46:17 我要投诉

      猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。
      
      以上是对“什么是猫叫综合征阿”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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