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猫叫综合征如何诊断呢?

男 | 1岁 2014-10-23 09:49:45 2人回复 来自未知

健康咨询描述: 我同学生孩子已经四个月时间了,总是感觉孩子跟其他正常孩子比,孩子长得面容枯瘦老人,而且经常夜里啼哭,朋友担心,请问应该如何进行诊断呢?

想得到怎样的帮助:猫叫综合征如何诊断呢?

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白金豆
白金豆 其他 帮助网友:25631称赞:27
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2014-10-23 09:52:49 我要投诉

      您好,猫叫综合征是因5号染色体短臂缺失所引起,患儿一般表现为生长发育迟缓头央部畸形哭声轻音调高皮纹改变等特点并有严重的智能障碍而其最明显的特征是哭声类似猫叫“猫叫综合征因此而得名多数患儿随着年龄增长猫叫声完全消失.

gmck
gmck 其他 帮助网友:27569称赞:32
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2014-10-23 09:56:47 我要投诉

      你好诊断,有可疑临床表现者做染色体核型分析,5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。治疗,对症治疗,无特殊治疗方法。预后,死亡率较低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人。预防,对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。

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