健康咨询描述: 家里产下宝宝不久可是孩子每日每夜的哭个不停,没办法只好去医院找医生给孩子做了几项的检查,后来确诊是孩子是得了猫叫综合症的毛病,这个是什么样的毛病啊,在医学上我还没有听说过,
想得到怎样的帮助:猫叫综合症是什么毛病啊,
您好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
你好,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段
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