健康咨询描述: 前一个月哥哥电话来说生了个宝贝儿子,我非常高兴。可是昨天又打电话来,说孩子生病了,是猫叫综合征,我怎么对这个一点也不了解。
想得到怎样的帮助:什么是猫叫综合征,有什么表现?
你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
患儿一般表现为生长发育迟缓头央部畸形哭声轻音调高皮纹改变等特点并有严重的智能障碍而其最明显的特征是哭声类似猫叫“猫叫综合征因此而得名多数患儿随着年龄增长猫叫声完全消失祝您健康
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