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猫叫综合征有哪些辅助检查？

男 | 1岁 2014-11-01 11:55:14 2人回复来自

健康咨询描述：儿子生下来的时候我怎么看都觉得好漂亮，但是婆婆却说儿子的五官有点不太和别人家的孩子一样，当时心里非常的不高兴，后来慢慢的我也有点发现，觉得儿子的眼睛有点问题，医生说是猫叫综合征，还可做一些辅助的检查来确诊。

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dvh 其他帮助网友：21884称赞：148

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2014-11-01 12:00:25

你好，可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。

小冬青树其他帮助网友：26457称赞：43

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2014-11-02 11:02:32 我要投诉

你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。