健康咨询描述: 我真是一个不幸的母亲,因为我的孩子生下来以后救得了猫叫综合征的病。我的儿子在晚上眼睛会发光,而且整个人就像一个呆子一样,不怎么会说话,连走路都一瘸一拐的。
想得到怎样的帮助:怎么形成的猫叫综合征呢?
你好,猫叫综合征患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失(包括中间缺失)的占80%,不平衡易位引起的占10%,环状染色体或嵌全体则比较少见,由亲代染色体重排导致的5p-综合征不多见。
指导意见:
你好,猫叫综合征发生原因者的父母之一在形成生殖细胞的过程中,第5号染色体之一的短臂有断裂现象,产生带有第5号染色体短臂缺失的生殖细胞,此细胞受精后引起异常发育而形成5p综合征
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