健康咨询描述: 孩子是一个有猫叫综合征的人,智力不是特别好,学走路都没有学会,脸不怎么对称的感觉,坐都坐不稳,嗓子能发出犹如猫叫的声音,眼珠子总是歪着看东西,儿子的眼睛会反射光线。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征是因为哪个染色体出问题?
你好,猫叫综合征患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起,核型为46,5p,畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失(包括中间缺失)的占80%,不平衡易位引起的占10%。
你好,“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍的,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
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