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猫叫综合征与五号染色体有关吗？

男 | 3岁 2014-12-08 09:23:57 2人回复来自

健康咨询描述：我都急死了，因为儿子是猫叫综合征，脸一边大一边小，孩子的脑袋比较小，儿子是一个傻子，哭起来的声音和猫叫一样，做不稳板凳，耳朵也很低，脑袋不但小还很圆，学走路学了很长时间。

想得到怎样的帮助：五号染色体出了问题会有猫叫综合症吗？

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沈刚济南市儿童医院副主任医师擅长: 擅长小儿外科各疾病帮助网友：22902

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2014-12-08 09:26:51 我要投诉

你好，最为常见的异常表现：智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。脸呈圆形，“满月状”。两眼距离过宽。外眼角往下倾斜等等的。

ggb945968 其他帮助网友：32682称赞：224

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2014-12-08 09:28:17 我要投诉

你好，多数猫叫综合征患者的5号染色体短臂缺失是两次断裂的结果。本病研究表明：5P14,5P15是猫叫综合征的关键片段，5p15是决定喉软化症的基因位点。5p12-15这一片段的缺失病例均具有共同的临床特征：猫叫哭声，小头圆脸，尖下颌，眼距宽，耳位低，生长发育及智力障碍等。