健康咨询描述: 我同事前几天刚生的孩子,我刚准备去看她就听说他们转院了,好像是孩子得了一种叫猫叫综合征的病,我没听说过这种病很好奇,想问一下什么是猫叫综合征?
想得到怎样的帮助:哭声跟猫叫一样就是猫叫综合征吗?
猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
你好,.猫叫样哭声婴幼儿期特征性表现。特殊面容头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。神经系统新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,
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