小儿猫叫综合征有什么症状？？？

男 | 4岁 2015-01-06 10:29:03 2人回复来自

健康咨询描述：我侄子刚刚出世的时候，就哭得很小声啊，根本就听不到了，别的小孩一出世就很大声的，而且他刚刚出来就觉得他五官不正常，以为会慢慢恢复，可是现在还是一个怪样，到医院去检查，发现他的染色体异常，现在怀疑是小儿猫叫综合征。

想得到怎样的帮助：小儿猫叫综合征有什么症状表现呢？

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kxjy 其他帮助网友：29454称赞：109

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2015-01-06 10:33:00 我要投诉

你好啊。儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失。

djyq 其他帮助网友：26782称赞：29

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2015-01-06 11:16:19 我要投诉

你好，患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高.此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段.

挂号科室：遗传病科

温馨提示：
推行遗传咨询，染色体检测，产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查... 更多>>

病因治疗预防食疗 好发人群：所有人群 常见症状：肠狭窄、唇腭裂、短头畸形、耳垂小、[详细] 是否医保：医保疾病 治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗、康复训练、器官畸形矫正