健康咨询描述: 我的孩子最近检查出得了猫叫综合征,人长的很难看,有点像猫一样的,而且哭声很小声,特别的吓人,现在整个人变得很矮小,还没有去治疗,家里人想要放弃她,我很舍不得,特别的担心。
想得到怎样的帮助:请问猫叫综合征是什么疾病?
你好,猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者
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