健康咨询描述: 孩子从刚出生的时候就是一个猫叫综合征的患者,医生说孩子患病和我们做父母的有关系,在怀孕的时候孩子染色体少了,猫叫综合征是染色体少了吗
想得到怎样的帮助:猫叫综合征是染色体少了吗
你好,猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
你好,“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍的,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
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