健康咨询描述:
我想问一个关于基因诊断的问题!
有个患某一种单基因病的个体,比如血友病甲,我如果想知道他的基因组中该基因到底哪里出了问题,如突变,我该怎么检测,目前都有什么方法,哪种比较简便?有没有相关的资料,请多多帮助,谢谢!
温馨提示:
典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止,从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。
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