健康咨询描述: 我和我邻居家就隔着一个墙头,他们家新添了一个孩子,总觉得哭声怪怪的,后来我邻居婆婆说去医院看了下,说孙子是猫叫综合症,什么是猫叫综合症呀?
想得到怎样的帮助:什么是猫叫综合症?
你好,“猫叫综合症”是一种染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
你好,请不要过分担心,患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一,经多个DNA探针检测,证实5p15为本病的缺失片段。80%的病例为染色体片段单纯缺失,10%为不平衡易位引起,环状染色体和嵌合体则比较少见。患者在日常生活中可以多锻炼身体,尤其是早上的时候,应该多出去呼吸新鲜空气才有利于保持身体健康。
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