健康咨询描述: 哥哥家的孩子出生了,我作为姑姑特别的高兴,昨天去医院看的时候,发现孩子鼻梁很宽,颈部很短,感觉就严重的发育不良,后来财前医生说是得了猫叫综合征,让赶紧配合治疗。
想得到怎样的帮助:哪些都是猫叫综合征的表现呢?
你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
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