健康咨询描述: 我的孩子刚出生没多久,我发现他每次哭的时候声音特别小,像猫叫一样,和邻居的孩子哭的声音差别好大,就带他去医院检查了,医生说是猫叫综合征。从来没听说过这个病。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征,是什么原因引起的阿?
你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视。
你好,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。
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