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猫叫综合征的临床症状是怎样

女 | 1岁 2015-05-07 10:55:51 1人回复来自

健康咨询描述：孩子出生就是头不小，而且眼睛好像还有问题，感觉有些不正常呢，孩子哭声很奇特，和猫叫似的，声调非常的高但是很短呢，去医院检查是猫叫综合征

想得到怎样的帮助：猫叫综合征的临床表现是？

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lgjbjy 其他帮助网友：28085称赞：85

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2015-05-07 11:05:45 我要投诉

你好，猫叫综合征（catscrysyndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

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