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哪些方法可以辅助检查猫叫综合征？

男 | 2岁 2015-05-24 12:56:46 2人回复来自六安市

健康咨询描述：儿子到现在都说不了几句话，他的语言表达能力特别差，而且走路也是前几天才勉强会迈几步，觉得孩子真的是发育太慢了，不知道是不是有什么问题，最后检查讲是猫叫综合征，说孩子的五官异常现象就是明显的症状。

想得到怎样的帮助：辅助检查猫叫综合征有哪些方法？

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2019-10-20 11:47:34 我要投诉

猫叫综合征属于染色体病，第5号染色体短臂缺失所致，表现为生长发育迟缓、头面部畸形、智力障碍、奇特的哭声、皮纹改变。哭声微弱似猫叫，满月脸、眼距宽、有内眦赘皮、小耳、下颌发育不良。手掌远侧水平线终止于第二指间区垂直处有诊断意义。但根据临床表现只能大概判断，确诊需要进行染色体检查。

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2015-05-24 13:03:15 我要投诉

你好，可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。