健康咨询描述: 小宝宝现在声音很低沉,哭的时候很像小猫咪再叫,这个是怎么回事呢?医生听了听说孩子这个是猫叫综合征,就因为像猫叫吗?
想得到怎样的帮助:猫叫综合征为什么叫这个名字呢?
病情分析:
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
指导意见:
细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:
1.物理因素
X射线、电离辐射等。
2.化学因素
化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高龄孕妇。
你好,患者一般表现为两眼距离较远、外眼角向下猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。
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