猫叫综合征这个病的发病率是多少？
男 | 2岁 2015-05-28 14:06:22
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来自德州市
健康咨询描述： 我们村子里有个小女孩儿哭的时候特别特别像猫叫，好多迷信的老人说这样的小孩子不好怎么怎么的，我听我妈说这孩子生下来的时候哭声就很小，后来慢慢的长得也小，他爸妈带她去过医院说是猫叫综合征！我第一次看到这样的孩子，想问问这个病发病率高吗？是多少？
想得到怎样的帮助：猫叫综合征这个病的发病率是多少？
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2022-11-03 01:53:19 我要投诉
病情分析：
猫叫综合征（catscrysyndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
指导意见：
猫叫综合征为患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
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