健康咨询描述: 朋友告诉我现在的新生儿会得猫叫综合征,得病之后是治疗不好的我听着都害怕,我想问医生猫叫综合征有什么症状是?
想得到怎样的帮助:猫叫综合征有什么症状?
猫叫样哭声是婴幼儿期特征性表现。2.特殊面容头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。3.神经系统新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。4.其他生长发育落后,先天性心脏病;掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。
您好,猫叫综合症是5号染色体短臂缺失导致的遗传性疾病,临床表现为哭声似猫叫,头小,不对称圆月脸,新生儿期常有肌力低下,智力低下,生长发育落后,常伴有先天性心脏病等多种异常,可通过完善染色体检查确诊
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