健康咨询描述: 我家侄女小的时候长得还挺好看也很可爱,不知道怎么越长眼睛距离越宽,啼哭声音也越怪,到医院检查才知道是患有猫叫综合征这种病。
想得到怎样的帮助:请问猫叫综合症这种病是怎么回事呢?
猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、先天愚型样,睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
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