健康咨询描述: 孩子一出生就是哭闹特别的厉害呢,我发现孩子哭声很怪异,和猫叫擦不多的样子呢,太吓人了,让医生给做了一下检查,结果是得了罕见的猫叫综合征
想得到怎样的帮助:猫叫综合征临床表现?
你好,猫叫综合症是一种染色体疾病,是第5号染色体短臂远端部分缺失导致,婴幼儿期有猫叫样哭声的特征性表现,其他如特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后,先天性心脏病等等。
你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
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