何为猫叫综合征

女 | 9岁 2015-06-24 10:21:23 2人回复来自

健康咨询描述：亲戚家一孩子9岁，头很小，眼睛下斜，斜视，瞳孔无光，形式白内障，智力不如同龄孩子，反应迟钝，发育迟缓。开始以为是脑瘫，等长大点再手术，去医院检查后才知道是猫叫综合征，何为猫叫综合征呢？

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猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。

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