健康咨询描述: 小孩以前小孩都不会讲话,也很少哭,可是每次哭时都是哽咽了半天才哇哇的哭了几声,声音很小,又跟猫的声音差不多,去医院诊断为猫叫综合征。想问这是怎么引起的?
想得到怎样的帮助:猫叫综合征是怎样引起的啊?
猫叫综合征是一种染色体方面的疾病,是由于5号染色体的缺失或者出现移位导致。这是一种非常罕见的遗传性的疾病,主要的临床表现就是孩子哭闹的声音跟猫叫一样,声音是比较小的,生长发育迟缓,并且可能存在小头畸形,精神发育迟滞,出现痉挛性的四肢瘫痪、舌头下垂、智力低下,可能会出现脏器的发育畸形,比如说先天性心脏病、尿道下裂引导脊柱侧凸等。
你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
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