健康咨询描述: 孩子这几天晚上的时候总是哭闹呢,非常的频繁,而且晚上很安静,孩子哭声很奇特呢,特别的明显,和猫叫似的,去医院做了一下检查,是罕见的猫叫综合征
想得到怎样的帮助:猫叫综合征怎样的表现?
病情分析:
猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,
指导意见:
常见症状猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后,先天性心脏病等。治疗主要是对症治疗,无特殊治疗方法。
你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
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