健康咨询描述: 我家孩子最近总是说自己浑身乏力,半夜的时候还会出现怪异的叫声,并且出现恶心呕吐,最厉害的是,去医院检查,大夫也没有进行确诊,
想得到怎样的帮助:猫叫综合征是什么症状?
你好!小儿猫叫综合征是一种罕见的遗传性疾病,是由于5号染色体短臂缺失引起,症状表现以猫样叫、长势不能、小头畸形、精神发育迟滞、痉挛性四肢瘫痪、小缩颌、舌下垂、双向内眦赘皮、器官间距过远和细小外生殖器为特征。
你好,头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。并且还会出现猫叫声音
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