健康咨询描述: 我儿子有猫叫综合征这个病,他都学不会走路,脸看起来不对称,眼珠子总是歪着看东西,脑袋还是圆的,哭的声音很像猫叫,智力非常糟糕,而且耳朵低得很。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征是和染色体异常有关吗?
你好,猫叫综合症是由于五号染色体丢失了一个片段引起的,所以说,这是一个染色体短臂缺失有关,这种疾病的话,目前没有什么特效的治疗手段,只能是尽量的康复。
你好,“猫叫综合征”是一种因5号染色体短臂缺失引起的基因畸形遗传病,发生率为十万分之一。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。该病在国内外都很少见,目前没有治愈方法。
温馨提示:
推行遗传咨询,染色体检测,产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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