怎样判断先天愚型呢？

      二一三体综合症也称唐氏综合症,这是一种染色体变异疾病,又称为先天愚型,即21号染色体多了一条（正常人2条）.唐氏综合症是一种先天性疾病.常人有23对染色体,每对2条,唐氏综合症则是胎儿在母体内因基因变异导致其第21对染色体多出1条而变为3条,又称为二一三体综合症.此病患者因身体各器官先天发育不全,体格矮小,发育迟缓,智力低下.
      很久以来,人们一直认为智残儿童的智力无论如何也得不到提高.但从上世纪中期,发达国家经过多年研究证实：只要通过不懈的教育,智残儿的智力可以得到明显提高.如果孩子从出生起就得到良好的早期教育,则会收到显著的效果,其智力甚至能接近正常人的水平.
      因为先天性心脏病程度不一,治疗措施也是不一样的.建议正规治疗.

      21－三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.皮肤纹理特征有：通贯手,aid角增大；第4,5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.
      以上是对“怎样判断先天愚型呢？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1：4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.
      下列7类夫妻的小孩属先天愚型的高发人群：
      妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感,风疹等；
      受孕时,夫妻一方染色体异常；
      夫妻一方年龄较大；
      妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等；
      夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
      有习惯性流产史,早产或死胎的孕妇；
      夫妻一方长期饲养宠物者.

      病情分析：
      这种疾病是染色体异常所导致的，需要进行检测染色体。
      指导意见：
      去正规医院进行染色体分析就可以了，很快就可以检测出，不要过于着急。

      现在21三体综合症的存活时间越来越长了,但是先天性心脏病的情况不容乐观.手术生存时间不会很长,常在1岁内夭折.先天性心脏病是早期死亡的主要原因,同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡.而近年由于抗生素和心外科手术的发展,死亡率下降,75%可活到5岁,50%活到中年.先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形,是小儿最常见的心脏病.其发病率约占出生婴儿的0.8％,其中60％于＜1 岁死亡.发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变,宫内感染,大剂量放射性接触和药物等因素有关.在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内),由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏,称为先天性心脏病.除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会,绝大多数需手术治疗.临床上以心功能不全,紫绀以及发育不良等为主要表现. 先天性心脏病也有轻重之分的.轻的话可以更长时间.

      21三体综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种.其染色体内21号染色体有三条.为常见的染色体变异,高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.
      约30％21三体综合征患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.并且由于免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.但也有少部分21三体综合征患儿能够存活到60岁以上,部分患儿也有生育能力.
      基本上21三体综合征没有相应的治疗方法.据统计,在循环器并发症特别是先天性心脏病方面的问题无法进行外科治疗的几十年前,患者平均寿命只有20岁左右.但随着科技的发展,现在如果对其并发的畸形进行治疗,并能保持患者的身体健康状态,平均寿命已经增加到50岁左右.但当然这还要看一下你的女儿所患的先天性心脏病的类型,以及病情的轻重.
      以上是对“怎样判断先天愚型呢？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      你好,21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,母亲的年龄越大,本病的发病率越高,60%患儿在胎儿期就夭折了.
      21三体综合征保护狠毒遗传病,其中最典型的就是第21对染色体的三体现象,会导致学习障碍,智能障碍和高度残疾高度畸形胎儿等.
      在临床上有很多典型的临床表现,例如智力低下,外耳小,舍长伸出口外,身材矮小,头围笑语正常人,眼列小,头发少儿稀释,四肢短,手指粗短,皮肤纹理增多,患儿一出生就表现出明显的特殊面容,随着年龄的增长,其智力低下的表现越来越严重,动作发育迟缓.因免疫力低下,医患各种疾病感染,白细胞明显增多.如存活到成年,一般在30岁后表现为老年痴呆症状.